孟德尔定律
费迪南德·威廉·海因里希·孟德尔是奥地利植物学家，他在19世纪中叶对遗传进行了系统研究，并提出了著名的遗传法则。这些法则后来被称为孟德尔定律，至今仍然是现代遗传学的基础。
孟德尔通过对豌豆进行交叉繁殖实验，发现每个特征都是由单一基因控制，而这种特征可以从父母中独立继承。他还发现，不同父本和母本中的一个基因决定了子代是否表现出某种性状，这就是所谓的“单基因控制”原理。
遗传物质与性状之间关系
孟德尔进一步揭示了性状如何由遗传物质（即DNA）编码并在细胞分裂时被正确地复制和转移到新产生的细胞。这意味着任何生物体内所有细胞都携带相同的遗传信息，无论它们是在身体哪个部位形成。
他的工作证明了，虽然环境影响生物体发展，但最终表现在外部观察到的性状上的是由其内部、不可见的手——DNA——编制好的蓝图。这个发现极大地推动了解释生命多样性的科学领域，对于理解疾病、进化以及个人差异都有深远意义。
基因型与显现型
在孟德尔体系中，每个个体拥有两套染色体，一套来自父亲，一套来自母亲。在每条染色体上，有一个叫做“基因”的单位，它决定了该个体是否会表现出某种特定的性状。如果两个基因为相同，那么这就导致该性状在子代身上表现出来；如果不同，则可能导致不同的结果，比如说，是一种突变或缺失形式。
遗传比例守恒
根据孟德尔第一定律，当两种亲本各自贡献自己的一份染色体到子代时，其相对于总数占比保持不变，即50%的情况。这意味着无论是简单还是复杂的人类疾病，其基本机制通常遵循这样的规则，即患病风险随着家族史中的阳性的成员增加而增加，但不会超过50%或者100%，除非存在额外影响，如多重alleles效应等情况。
继承模式与统计概率
第三条定律强调，在一定条件下，每次交配都会按照固定的概率规则发生，从而确保后代中的各种组合以期望值出现。例如，如果我们有一个双倍雄果实（具有两个不同类型子的果实），它将包含四分之一纯粹类型子的果实，这些纯粹类型子的果实将再次繁殖出新的纯粹类型子的果实，使得长时间内这些特征能够稳态维持下去。